El síndrome de Rett varía de niña a niña pues los síntomas no son los mismos en un caso que en otro. En algunos casos la niña aparenta estar creciendo en una forma normal y los síntomas aparecen gradualmente. Estos síntomas son mentales y también físicos.
Usualmente el primer síntoma que se presenta es la pérdida del tono muscular conocido como la hipotonía. Conforme el síndrome progresa la pequeña pierde la habilidad y el uso de sus manos y tambien el habla. También otros de los síntomas iniciales podrían incluir una disminución en la vista y problemas psicomotores como lo son dificultades al gatear o al caminar.
Las niñas que padecen el síndrome de Rett, con frecuencia, durante los comienzos, presentan comportamientos similares al autismo. Otros síntomas que pueden presenter es caminar de puntillas, desórdenes al dormir, caminan con sus piernas separadas y rechinan los dientes. Sufren de convulsiones, les cuesta masticar los alimentos y presentan problemas de respiración tales como hiperventilación y apnea.
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