Este síndrome es causado por mutaciones del gene MECP2. Este gene se cree que controla las funciones de otros genes. Este desórden genético continua en estudio pues los científicos no están seguros si todos los casos del síndrome de Rett están directamente relacionados con la mutación genética del gene MECP2.

Es este síndrome hereditario?

No se sabe a ciencia cierta si este síndrome es hereditario. La mayoría de los casos son esporádicos y por eso se cree que la mutación ocurre al azar y no se hereda. Este síndrome es un producto de un gene o de varios genes defectuosos pero hasta ahora no se ha podido comprobar en más de un uno por ciento de los casos que sea hereditario.

Tratamiento

No hay posible cura para este síndrome hasta el momento. Se puede hacer uso de medicamentos para aliviar los síntomas sobre todo las dificultades respiratorias y se utilizan drogas antiepilépticas para controlar las convulsiones. Algunas niñas requiren el uso de aparatos ortopédicos para apoyarse debido a la escoliosis o para modificar los movimientos en sus manos. También se les da tratamientos nutritivos para controlar su peso y en la mayoría de los casos las niñas atienden programas de educación especial en las escuelas.
Lea sobre las cuatro etapas del sindrome de Rett…