Un síndrome característico de las niñas
Esté directamente relacionado con el desarrollo neurológico infantil.
El niño que sufre este trastorno, presenta dificultades para caminar, padece de convulsiones y debido al crecimiento retardado del cerebro sufre de retraso mental.
Este síndrome es característico de las niñas. El trastorno es conocido como “síndrome de Rett” pués fue identificado por el Dr. Andreas Rett, un medico austríaco, en 1966.
Sin embargo no fué reconocido oficialmente por las autoridades médicas hasta en 1983 cuando el doctor Rett publicó un segundo artículo sobre este síndrome.
Causas del síndrome de Rett
Este síndrome es causado por mutaciones del gene MECP2. Este gene se cree que controla las funciones de otros genes. Este desórden genético continua en estudio pues los científicos no están seguros si todos los casos del síndrome de Rett están directamente relacionados con la mutación genética del gene MECP2.
Es este síndrome hereditario?
No se sabe a ciencia cierta si este síndrome es hereditario. La mayoría de los casos son esporádicos y por eso se cree que la mutación ocurre al azar y no se hereda.
Este síndrome es un producto de un gene o de varios genes defectuosos pero hasta ahora no se ha podido comprobar en más de un uno por ciento de los casos que sea hereditario.
Tratamiento
No hay posible cura para este síndrome hasta el momento.
Se puede hacer uso de medicamentos para aliviar los síntomas sobre todo las dificultades respiratorias y se utilizan drogas antiepilépticas para controlar las convulsiones.
Algunas niñas requiren el uso de aparatos ortopédicos para apoyarse debido a la escoliosis o para modificar los movimientos en sus manos.
También se les da tratamientos nutritivos para controlar su peso y en la mayoría de los casos las niñas atienden programas de educación especial en las escuelas.
Los síntomas aparecen gradualmente
El síndrome de Rett varía de niña a niña pues los síntomas no son los mismos en un caso que en otro. En algunos casos la niña aparenta estar creciendo en una forma normal y los síntomas aparecen gradualmente.
Estos síntomas son mentales y también físicos. Usualmente el primer síntoma que se presenta es la pérdida del tono muscular conocido como la hipotonía. Conforme el síndrome progresa la pequeña pierde la habilidad y el uso de sus manos y tambien el habla.
También otros de los síntomas iniciales podrían incluir una disminución en la vista y problemas psicomotores como lo son dificultades al gatear o al caminar.
Las niñas que padecen el síndrome de Rett, con frecuencia, durante los comienzos, presentan comportamientos similares al autismo.
Otros síntomas que pueden presenter es caminar de puntillas, desórdenes al dormir, caminan con sus piernas separadas y rechinan los dientes.
Sufren de convulsiones, les cuesta masticar los alimentos y presentan problemas de respiración tales como hiperventilación y apnea. El síndrome de Rett ha sido dividido en cuatro etapas.
Etapa I
Conocida como la etapa prematura. Esta etapa comienza entre los seis y los dieciocho meses de edad.
Los síntomas en esta etapa muchas veces pasan inadvertidos por los padres y por los mismos medicos pues no hay un retraso muy notable en el paciente. La niña puede presentar síntomas tales como falta de contacto visual y menos interés en los juguetes.
Se puede notar dificultad al sentarse o al gatear o una leve disminución en el crecimiento de la cabeza, pero los síntomas no son tan marcados y por ente no son causa de preocupación.
Etapa II
Esta etapa es conocida como la etapa de destrucción y puede comenzar entre los años 1-4, y puede durar unos cuantos meses.
Es una etapa con una evolución rápida y la incapacidad de usar las manos y el deterioro del lenguaje se hacen notorias.
La niña presenta comportamientos extraños con respecto a sus manos, aplausos involuntarios, se llevan las manos a la boca con frecuencia, las estrujan, se nota un ligero temblor en ambas manos y la pequeña tiende a lavarse las manos con excesiva frecuencia.
Estos síntomas desaparecen cuando la niña está dormida. La pequeña generalmente pierde interacción social y presenta dificultades de comunicación.
En esta etapa se nota el crecimiento retardado de la cabeza.
Etapa III
Esta etapa es conocida como estabilizadora o estacionaria y se presenta en las edades de dos a diez años y puede durar muchos años.
Las convulsiones son muy frecuentes en esta etapa y los problemas psicomotores tambien se hacen presentes durante esta etapa.
Disminuyen las características del autismo tales como el llanto excesivo y la irritabilidad. La niña presenta una mejoría en sus habilidades para comunicarse y en su nivel de atención.
Algunas niñas se quedan en esta etapa la mayor parte de su vida.
Etapa IV
Durante esta etapa la niña puede quedarse por décadas y se caracteriza por una reducción en cuanto a movilidad. Los músculos tienden a ponerse rígidos y tensos, sufren espasmos de vez en cuando y se presenta la escoliosis lo cual es una curvatura de la espina dorsal.
Los movimientos repetitivos de la mano mejora y la capacidad de enforcarse también mejora durante esta etapa. La capacidad de caminar podría perderse por complete durante esta etapa. Las habilidades cognitivas no disminuyen durante esta etapa.
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